Köprü Anasayfa

Genetik Bilimi Nereye Gidiyor?

"Yaz 2003" 83. Sayı

  • Dünden Bugüne Genetik Bilimi

    Baki Aydın

    Dr.

    Bilimin, özellikle de genetik alanındaki ilerlemelerin oldukça hızlı bir şekilde geliştiği bir çağda yaşamaktayız. Gelişmeler bundan 50 yıl önce hayal bile edemeyeceğimiz noktaya ulaşmıştır. Elli yıl sonraki gelişmeler ise, bugünkü bilgilerimizle tahminde bulunamayacağımız noktaya erişecektir. Bilinen bunca bilgiye rağmen olayın daha çok başlangıcında olduğumuz rahatlıkla söylenebilir. Çünkü her bilimsel gelişme ile şu ana kadar hemen hemen hiçbir şey bilmediğimizi, olayların oldukça karmaşık olduğunu, bir bilinenin en az yüz bilinmeyen olaya kapı açtığını, bilimin gittikçe daralan bir çizginin aksine, ışığın dağıldığı gibi gittikçe yayıldığını ve henüz bu ışık huzmelerinin de nereye kadar ulaşacağını bilmemekteyiz. Genetikteki bu durum, Winston Churchill’in II. Dünya savaşıyla ilgili olarak 1942’de söylediği, "şimdi bu son değil, hatta sonun başlangıcı da değil, ancak belki başlangıcın sonudur" cümlesi ile özetlenebilir.

    1950’li yıllarda DNA molekülünün yapısının aydınlatılmasıyla başlayan genetik çalışmalar, günümüzde dolu dizgin devam etmektedir. Gelişmeler insanları hem heyecanlandırmakta, hem de bazı endişelere sürüklemektedir. Gelişmelerin yakın gelecekte sadece tıp, biyoloji, biyoteknoloji gibi alanlarda değil, tarih, sosyoloji, antropoloji gibi alanlarda da bilgilerimizi değiştireceği düşünülmektedir.

    Günümüzde insan genomu, yani kalıtım şifresi hakkında bilgilerimiz arttıkça, genetik alanında önemli gelişmeler olmaktadır. Bu gelişmeler daha çok, kök hücre tedavisi, gen tedavisi, preimplantasyon genetiği, insan genom projesi, biyoteknoloji ve klonlama konularında yoğunlaşmaktadır.

    Bu konulara geçmeden önce, olaya öncelikle makrokozmozdan başlayıp mikrokozmoza, yani hücreden başlayıp, genlere baktığımızda günümüze kadar elde edilen bilgiler ışığında sistemin oldukça karışık, kompleks, kusursuz ve mükemmel olduğu gerçeği ile karşılaşmaktayız. Bu mükemmelliği tesadüflerle izah etmek mümkün gözükmemektedir.

    İnsan gözü yaklaşık milimetrenin onda bir büyüklüğü, yani topluiğne ucu kadar bir büyüklüğü görebilmektedir. İşte bu büyüklükteki alanda yaklaşık 100 hücre yer almaktadır. Her hücrenin de yaklaşık 100.000’de bir bölümünü genom, yani DNA oluşturmaktadır. İşte maddi boyutu bu kadar küçük olan DNA molekülü, bugün için bilinen en ileri ve karmaşık, akıl almaz büyüklükte bir bilgi içermektedir. İşte çok küçük bir et parçasında, bu kadar bilginin var olması ve bu bilgilerin bir itaat ve şuur içinde çalışmaları akla durgunluk vermektedir. DNA molekülünü keşfeden Crik’in söylediği gibi, "bugün sahip olduğumuz bilgiler ışığında dürüst bir adamın yapabileceği tek yorum, DNA’nın mucize bir eser olduğunu kabul etmesidir."

    Genlerimiz hücre çekirdeğinde, kromozom adı verilen, yumurta ve sperm hücreleri hariç, her hücrede sayısı 46 olan yapıların içerisinde yer almaktadır. Her kromozom sentromer denen incelmiş bir bölgeye sahiptir. Bu bölgeler hücre bölünmesi sırasında iğ iplikçiklerinin tutulduğu yerlerdir. Kromozomların her iki ucunda telomerler yer alır, bunlar ise kromozomların kopyalanmasından, yapısal ve işlevsel kararlığının sağlanmasından sorumludur. Kromozomlar sıkıştırılmış birer iplikçik yumağıdırlar. Yaklaşık 1.5 metre uzunluğundaki DNA iplikçiği milyarda biri kadar küçük bir alana, yani kromozomlara sıkıştırılarak paketlenmiştir. Kromozomlarda sıkıştırılmış bu iplikçiklerden birini çekip milyonlarca büyüttüğümüzde her biri diğeri ile sarmal oluşturmuş iki iplikçik ve bazı proteinler görülmektedir. İşte bu iki sarmalı oluşturan yapı deoksiribonükleik asit, yani DNA’dır. Hayatın şifresi olarak bilinen yapılar, yani genler DNA üzerindeki dizilerden oluşmaktadır. Bediüzzaman hazretlerinin ifade ettiği acbü’z-zenep günümüz bilgilerine göre DNA’dan başka bir şey değildir. İşte insanlar öldüklerinde ruhlarının başka makama gitmesi cesetten bir çekirdek, bir tohum hükmünde küçük bir parçanın baki kalması, tekrar yaratma olayında ruhun tekrar bu parçaya gönderilip hayat bulması olayındaki küçük parça olarak ifade edilen acbü’z-zenep, DNA molekülüdür.

    Bir organizmanın toplam DNA içeriği, onun genomu olarak bilinir. Bir DNA zinciri 3.164.700.000 adet baz içermektedir. Bu büyüklükteki bir zincir yalnızca dört farklı bazın farklı konfigürasyonda yer almasıyla oluşmaktadır. Bunlar adenin, sitozin, guanin ve timin adındaki bazlardır. Bu bazlar DNA molekülünün şeker ve fosfat iskeletine tutunarak molekülün bir iplikçiğini oluşturmaktadırlar. İki iplikçik yalnızca adeninin karşısına timin, sitozinin karşısına guaninin gelmesi şartıyla birbirine bağlanmaktadır. Bu şekilde bağlanan iplikçikler birbirinin tamamlayıcısı olmaktadırlar. Her biri kıvrımlı olan bu iplikçikler birbirine bağlandıklarında çift sarmal yapıyı oluşturmaktadırlar. İşte bu baz çiftlerinin dizilimi ile ortaya çıkan şifrelere gen demekteyiz.

    DNA sarmalının iki iplikçiği hücre bölünmesi ve protein üretiminden önce birbirinden ayrılarak iki ayrı DNA dizisi ortaya çıkmakta, bir sonraki aşamada bu iki dizi kendilerini tamamlayan bir dizi oluşturmaktadırlar. Böylece DNA içinde taşınan bilgi farksız bir şekilde bir sonraki hücreye aktarılmaktadır. Genlerin esas işi protein üretimi için gerekli şifreyi taşımaktır. Proteinler ise aminoasit adı verilen maddelerin farklı sıralanması ile meydana gelmektedir. DNA iplikçiğindeki her üç baz bir aminoasit yapımından sorumludur.

    İnsan vücudunda sayıları -henüz tam olarak bilinmeyen- 26.000 ila 31.000 arasında gen mevcuttur. İnsanlar DNA dizilimi bakımından sadece binde bir oranında farklılık göstermektedirler, yani iki insan % 99.9 oranında benzerdir. Her gen farklı sayıda baz çiftinden oluşmaktadır. İnsan genomunun sadece % 1.5’i gen içermektedir. Kalan diğer bölümlerin çoğu tekrarlayan dizilerden oluşmaktadır. Bu bölgelerin, henüz tam olarak fonksiyonlarını bilmemekteyiz.

    Genlerin iç yapısı oldukça komplekstir. Genler düzenleyici bölgeler, ekzon ve intron bölgelerinden oluşmaktadır. Ekzon bölgeleri protein yapımından sorumlu şifreyi taşıyan kısımlardır. Bu bölgeler intron bölgeleri ile birbirinden ayrılırlar. İntronlar protein yapımı için bir şifre içermezler; genin çalışması, üretim kapasitesi, fonksiyonlarının düzenlenmesinde görev alırlar. Ayrıca genlerin uç kısımlarında bulunan genin işleme sokulup sokulmamasında görev alan düzenleyici bölgeler mevcuttur.

    Genlerin fonksiyon görmesi ile protein üretimi başlamaktadır. Protein üretiminde iki aşamalı bir süreç karşımıza çıkmaktadır. Öncelikle yazılım aşaması dediğimiz safhada DNA’daki genetik bilgi DNA’ya çok benzeyen RNA molekülüne aktarılmakta, daha sonra çevirim aşaması dediğimiz safhada RNA’daki bilgi sitoplazmada ribozomlarla etkileşmekte, bu bilgi doğrultusunda aminoasitler sıralanmakta ve protein oluşmaktadır. RNA molekülü DNA yapısından farklı olarak, timin bazı yerine urasil bazı içermektedir. Ayrıca şeker yapısı da farklıdır. RNA molekülünün mesajcı RNA, transfer RNA ve ribozomal RNA diye üç tipi vardır. DNA’daki bilginin okunması ve protein oluşumuna kadar değişik safhalarda görev alırlar. Protein sentezi üç evrede oluşmaktadır. Başlama evresinde, başlama faktörlerinin yardımı ile mesajcı RNA, ribozom ve transfer RNA kompleksi oluşur, uzama evresinde başlangıç kodonundan sonra gelen kodona ait aminoasidin, bir önceki aminoaside peptid bağı ile eklenmesi, sonlanma evresinde ise üç adet dur kodonundan biriyle karşılaşıldığında işlemin durması gerçekleşir.

    İşte gözle görebildiğimiz en küçük noktanın 10.000.000’da bir küçüklükteki alanda bu kadar ince ve karmaşık işlemlerin gerçekleştiği DNA molekülünün sadece bir madde yığını olduğunu, saniyede milyonlarca anlamlı ve maksatlı işlerin bir arada birbirine karışmadan gerçekleştiğini, içerdiği bilgilerinde maddenin rastgele etkileşimleri ile ortaya çıktığını söylemek mümkün değildir. Ayrıca DNA molekülünde yapılan işler o kadar hızlıdır ki, neyin sebep, neyin sonuç olduğunu izlemek çok zordur; işleme tarzına bakıldığında ise zaman mevhumunun olmadığını rahatlıkla söylemek mümkündür. Günümüze kadar maddenin bilgi oluşturduğuna dair bir veriye ulaşılamadığına göre, bunca kompleks, kusursuz ve mükemmel işlerin ancak bu bilgiye sahip birisi tarafından yapıldığı akla gelmektedir. Bu sonuçlar doğrultusunda günümüzdeki genetik bilimindeki gelişmeleri, Allah’ın insan geninde tecelli eden ilminin bir parçası olarak görmek gereklidir.

    Kök Hücre Tedavisi

    Günümüze kadar, genetik şifredeki bozukluklara bağlı hastalıkların tedavisinde çeşitli ilaçlar kullanılmasına rağmen, bozuk şifre yapısı değiştirilmediği için, bu hastalıklara kalıcı çözüm bulunamamıştır. Dolayısı ile günümüzde bozuk genin tamiri veya normal genle değiştirilme çabalarına başlanmıştır. Ayrıca son yıllarda genetik şifrenin aydınlatılması ve hücre davranışlarının daha iyi anlaşılması ile insanın kök hücreleri kullanılarak beyin, deri, kemik, kalp kası gibi çeşitli dokular üretilmeye başlanmıştır. Bu hücreler aldıkları sinyale göre farklı hücre tipine dönüşebilme potansiyeline ve kendisini yenileyebilme gücüne sahiptirler. Bu kontrolü genler belirlemektedirler. Vücut da meydana gelen değişikliklere, ölüm ve hasar durumuna göre bu hücreler hangi hücre türüne ihtiyaç var ise o hücreye dönüşmektedirler. Laboratuvar şartlarında bu işin başarabilmesi için etkili genlerin ve kontrol mekanizmalarının iyi bilinmesi gereklidir.

    1998 yılında insan embriyosundan kök hücre elde edilmesi ve kültürde çoğaltılması ile bu konudaki çalışmalar hız kazanmıştır.

    Döllenme, yani sperm ile yumurtanın birleşmesi sonrası oluşan zigot, ilk dört günde bölünme sonucu 16 hücreye ulaşmaktadır. Bu hücrelerin tümü tek başlarına tüm organizmayı oluşturabilecek genetik bilgi ve güç ile donatılmışlardır. Bunlara totipotent hücre denmektedir. Yani bu hücreler birbirinden ayrılarak farklı anne rahimlerine konursa, bir biriyle aynı genetik yapıda 16 ayrı tek yumurta ikizi oluşabilmektedir. Hücre bölünmesi devam ederken beşinci günden itibaren hücreler, insan oluşturabilme yeteneklerini kaybediyorlar ancak gerekli ortam sağlandığında bugün bilinen 200 farklı hücre türüne dönüşebilme özelliğine sahiptirler. Bu hücrelere pluripotent hücre demekteyiz. Daha sonraki gelişim dönemlerinde ise hücreler daha özel görevlere sahip oluyorlar. Örneğin, kan kök hücresi kanla ilgili hücrelere, deri kök hücresi deri ile ilgili hücrelere dönüşüyorlar. Biraz daha özelleşmiş bu hücrelere ise multipotent hücreler diyoruz. Bunlar çocuklarda ve erişkinlerde bulunabiliyorlar, gerekli ortam ve sinyaller sağlandığında farklı hücre türüne de dönüşebiliyorlar. Kök hücreler embriyo, fetus ve erişkinlerden elde edilebiliyor. Ancak erişkin kök hücrelerinden halen tüm hücreler elde edilemiyor, kültürde yetiştirilmesi, büyüme ve çoğalmaları daha uzun zaman gerektiriyor. Ayrıca bu hücreler dokulardan kolayca elde edilemiyorlar, erişkin kök hücrelerin embriyonal hücrelerden bölünme süreleri daha uzun, yaşam süreleri ise daha kısadırlar.

    Günümüzde karaciğer, kalp, böbrek, akciğer, pankreas gibi organların yetersizlik durumlarında ve kanser vakalarında kök hücre tedavisi önemli gelişmelere aday görülmektedir. Hücrelerin normal görevlerini yerine getiremediği, ölen hücrelerin yerine yenilerinin gelmediği durumlarda organlar çalışmıyor ve çeşitli hastalıklar meydana geliyor. Bu gibi durumlarda kök hücreler hastalıklı hücrelerin yenilenmesi için önemli bir kaynak oluşturmaktadır. Hasta insandan alınan tek bir hücredeki genetik bilgi, embriyodan alınan kök hücresine verildiğinde aynı genetik yapıda ve kök hücre özelliği taşıyan hücre elde ediliyor. Böylece tek bir hücreden istenilen bir organ oluşturulabilecektir. Organların tamamını değiştirmeden kök hücreler ile o organdaki hastalıklı ve ölü hücreleri sağlıklı hücrelerle değiştirmek de mümkün olacaktır. Kök hücrelerden sağlıklı hücreler elde etmek mümkündür. Parkinson, Alzheimer gibi beyni belirli yaştan sonra etkileyen hastalık durumlarında kök hücreler verilerek hastalıklı hücrelerin görevlerini yapması mümkün olacaktır. Ayrıca kalıtsal hastalıklarda kişiden alınan kök hücrenin genetik mühendislik yoluyla, ilgili gendeki bozukluk düzeltildikten sonra tekrar programlanarak kişiye geri verilmesi ile sağlam hücreler üretme çalışmaları hızlı bir şekilde sürmektedir. Genetik şifre ve kök hücre üzerindeki bilgilerimiz arttıkça olay daha açık hale gelecek, bugün için tedavisi imkânsız olan hastalıklara çare bulunacaktır.

    Gen Tedavisi

    Günümüze kadar kullanılan ilaçlar ancak belirli bir süre etkilerini gösterirler ve metabolize olarak atılırlar. Gen tedavisi ile canlı için gerekli maddenin vücudun gereksinimleri doğrultusunda kendisi tarafından üretilmesi amaçlanmaktadır. Hedef, hasta hücredeki genetik yapıyı normali ile değiştirmektir. Öncelikle, bozuk genin yerini alacak genin hücrelere ulaştırılması gereklidir. Bu amaçla ilk planda normal gen virüsler içerisine yerleştirilerek hücrenin genetik şifresine entegre olması sağlanır veya virüslerin genetik materyali tamamen çıkarılarak içerisine istenilen gen yerleştirilerek hücreye verilir. Hücre çekirdeğine giren gen, hücrenin genetik yapısına bağlanarak kendi geni gibi görev yapmaya başlar. Ayrıca genler organik kesecikler içine yerleştirilerek vücuda verilebilir. Bu kesecikler hücre tarafından yutulur. Kese duvarı yıkılarak genetik materyal serbest kalır ve hücrenin genine entegre olur. Bu sağlıklı gen çalışmaya başlayarak hücrede eksik veya hatalı proteini üretmeye başlar. Son yıllarda verilmesi istenen gen ilk planda hücre içerisine yerleştiriliyor, bu hücreler vücut dışarısında belirli bir sayıya kadar çoğaltılıyor ve daha sonra vücuda veriliyor, istenilen dokuya giden hücreler burada gerekli proteini üretmeye başlıyor. Bu hücrelerde yeni yeni kök hücreler kullanılmaya başlıyor, bu sayede hücreler kendilerini sürekli yeniliyorlar. Böylece programlanmış olan diğer hücreleri defalarca hastaya vermek yerine kök hücreleri bir kez vererek daha fazla başarı elde ediliyor.

    Preimplantasyon Genetiği

    Günümüzde tüp bebek yöntemi ile meydana gelen canlı, anne rahmine konmadan önce çeşitli hastalıklar açısından incelenmeye başlanılmıştır. Burada sperm, ovumuna girdikten sonraki 4 gün içerisinde birbiri ile aynı özellikte 16 hücreye bölünüyor. Genellikle 4 veya 8 hücre oluştuğunda lazer ile bu hücrelerden biri alınıyor ve laboratuvar şartlarında hastalıklar açısından inceleniyor. Bu yöntem çocuk istemekle birlikte belirli yaşa gelmiş fakat çocuğun zeka gerilikli olmasında korkan, aynı zamanda kürtaj olayına karşı aileler için önemli açılımlar sağlamıştır. Ayrıca bazı ailelerde kalıtsal olarak belirli oranda tekrarlayan hastalıklar daha embriyoda farklılaşma olmadan önceki safhada incelenmekte, eğer embriyo hastalık taşıyor ise rahime yerleştirilmemektedir. Günümüzde ancak bazı hastalıklar incelenebilmektedir, zamanla tüm hastalıklar bu yöntemle incelenebilir hale gelecektir. Böylece gelecekte genetik hastalıkların insidansında belirgin bir azalma görülecektir.

    İnsan Genom Projesi

    1990 yılında ABD, İngiltere, Japonya, Fransa, Kanada, Çin ve Almanya’nın katılımı ile oluşturulan uluslararası bir organizasyon, İnsan Genom Projesi adıyla insan genomu haritalama programını başlatmıştır. Ana hedef, genetik haritayı, fiziksel haritayı ve DNA dizilimini ortaya koymaktır. İnsan genomu, bir insanın oluşması için gerekli olan kalıtsal bilgilerin tümüne verilen addır. Genomu, canlının hücrelerinin yapısını ve hücre etkinliğini gösteren bir şifre olarak kabul etmek mümkündür, ancak görev yapması için oldukça karmaşık, henüz denizde bir katre oranında bilebildiğimiz işlemlere ihtiyacı vardır. 2005 yılında tamamlanması planlanan projenin 2000 yılında % 97’si, 2003 yılında ise tamamı çözülmüştür. Ancak bu çözülmenin farklı bir alfabe ile yazılmış bir eserin sadece harflerinin Latin alfabesine çevrilmesi gibi bir olay olduğu unutulmamalıdır. Bundan sonraki esas zor adım, bu harfler yumağının kelimelere, kelimelerin cümlelere dönüştürülmesi ve cümlelerin de ne anlama geldiğinin öğrenilmesidir. Bu sayede genetik hastalıkların temeli ve tedavi yolları açıklığa kavuşacaktır. Görüldüğü gibi, şu haliyle olayın daha çok başında olduğumuzu, bilim alanında bir kapı açılmasının bilinmeyen çok sayıda kapı açtığını, bilimin gittikçe çok daha karmaşık olduğunu müşahede etmekteyiz.

    İnsan Genom Projesi sonuçları ile genlerin insan genomunda belli bölgelere yoğunlaştıklarını görüyoruz. İnsan genomu 3.164.700.000 yapı taşından (nükleotid) oluşmaktadır. Bir gen ortalama 3.000 nükleotidden meydana gelmektedir. Genomda gen bölgelerinin % 1.5’ini oluşturduğu, diğer bölgelerin ise gen içermeyen, fakat gen ifadesini düzenlemek, uyarmak, kromozom bütünlüğünde ve çekirdek bölünmesinde yapısal rol almak gibi görev üstlendikleri saptanmıştır. Gen sayısının ise 26.000-31.000 arasında olduğu tahmin edilmektedir. Aynı gen alternatif mesajcı RNA kesilmeleri ve kimyasal değişikliklere bağlı olarak değişik proteinler kodlayabilmektedir. DNA parçasının iki ilmiğinin birbirinden farklı iki protein kodlayabildiği, sentez sürecinde bir ilmekten diğerine sıçramalar olabildiği, yazılım sırasında genomun çok uzak bir bölgesindeki düzenleyici bölgelerin olaya müdahale edebildiği saptanmıştır.

    İnsan genom projesinin yeni bir dönemin başlangıcı olduğu bütün bilim dünyası tarafından kabul edilmektedir. Bu projeden beklenen getiriler şöyle sıralanabilir;

    Hastalıklara tanı yöntemlerinin geliştirilmesi,

    Adli tıpta suçluların saptanması,

    Organ nakillerinde doku uyumunun saptanması,

    Hastalıklara genetik yatkınlığın belirlenmesi,

    Gen tedavisi yöntemlerinin geliştirilmesi,

    Genetik yapıya özgü ilaçlar geliştirilmesi,

    Hastalık yapıcı bakterilerin kolay ve hızlı saptanması,

    Yeni enerji kaynaklarının geliştirilmesi,

    Çevre kirleticilerin saptanması ve kontrole alınması,

    Biyolojik ve kimyasal ajanlara karşı korunma yöntemlerinin geliştirilmesi,

    Değişik toplumların göç yollarının ve akrabalıklarının araştırılması,

    Hastalıklara karşı dirençli bitkilerin geliştirilmesi,

    Besin değeri yüksek, sağlıklı çiftlik hayvanların geliştirilmesi,

    Yenilebilir aşılar üretilmesi,

    Çevre temizlemede kullanılacak ağır metal toplayıcı bitkiler geliştirilmesi.

    Genetik alanındaki gelişmeler ve insan genom projesi, sosyal, yasal ve etik açıdan çeşitli kaygıları da beraberinde getirmektedir:

    Genetik bilginin gizliliği ve kontrolünün sağlanması ne şekilde olacak?

    Toplumlar ve bireyler arasında yeni bir eşitsizlik kaynağı olacak mı?

    Henüz tedavisi olmayan hastalıklar erken tanındığında ne olacak?

    Tıbbi tedavi ve süperleştirme arasındaki çizgi ne olacak?

    Genetik değişikliğe uğratılmış gıdalar ve diğer ürünler insanlar için tümüyle güvenli olacak mı?

    Bu teknolojiler gelişmekte olan ülkelerin dışa bağımlılığını nasıl etkileyecek? gibi sorular birbirini izlemektedir.

    Gen dizilişinin çözümlenmesinde heyecan verici gelişmeler sürerken, işin sanıldığının aksine, oldukça kompleks olduğu görülmektedir. Günümüzde genlerin, proteinlerin özelliklerini belirlediklerinin anlaşılması ile dikkatler bu moleküllere çevrilmiştir. İnsanın yaşamsal işlevlerinin, hastalıklarının, yapısal özelliklerinin çözümlenebilmesi için proteinlerin anlaşılması gereklidir. Proteomik adı verilen araştırmalar ile proteinlerin bulundukları yerler, miktarları, geçirdikleri değişimler, etkileşimleri, etkinlikleri ve işlevleri aydınlığa kavuşacaktır. Çalışmalar proteinlerin genlerden daha karmaşık yapıda olduklarını göstermektedir. Tek bir gen çok farklı proteinin olmasını sağladığı gibi, bir proteinin oluşması için de farklı genlerin etkili olması gerekmektedir. Ayrıca proteinler koşulların değişmesi ile hücredeki yerlerini değiştirebiliyorlar, parçalara ayrılabiliyor ve diğer proteinlerle birlikte farklı fonksiyonlar görebiliyorlar. İşte genlerden daha kompleks yapıdaki proteinlerin yapı ve fonksiyonlarının daha iyi öğrenilmesi ile genetik biliminde daha önemli açılımlar sağlanacaktır.

    Biyoteknoloji

    Mal veya hizmet üretmek için canlı organizmalardan yararlanma teknolojisi olarak tanımlanan biyoteknoloji yüzyılımızın en önemli gelişmelerinden birisi olarak karşımıza çıkmaktadır. Tüm canlıların genetik maddesi olan DNA molekülünün özelliklerinin anlaşılması, belli bir DNA dizisinin bir canlıdan diğerine aktarılmasının gerçekleşmesi ile biyoteknoloji hızlı bir gelişim sürecine girmiştir. Günümüzde yaşamın her alanında etkisini doğrudan veya dolaylı şekilde gösterir hale gelmiştir. Genetik yapısı değiştirilmiş bitkiler, hayvanlar, klonlanmış canlılar ve mikroorganizmalar ile çok çeşitli ürünler kullanıma sokulmuştur. Kullandığımız ilaçlardan tükettiğimiz gıdalara ve giysilere kadar her alanda biyoteknolojik gelişmelerden yararlanmaktayız. Çok hızlı ilerleyen bu teknoloji beraberinde bir takım kaygıları da getirmektedir. Genetiği değiştirilmiş bitkilerin ve hayvanların yenilmesi, biyoteknolojik ürünlerin kullanılması, genetik yapısı değiştirilmiş mikroorganizmaların doğaya yayılması çekingenliklere yol açmaktadır. Ancak biyogüvenlik koşullar aksatılmadan doğaya ve topluma zarar vermeyecek bir biyoteknolojinin kullanılması gelecekteki bir çok problemin çözümüne katkıda bulunacaktır.

    Biyoteknolojinin ilerlemesi ile insan genlerinin kodladığı proteinlerin bazıları bakterilerde üretilmeye başlanmıştır. İnsan hücresi yaklaşık iki yüz bin adet protein üretmektedir. Bunlardan bir tanesinin olmaması önemli bir hastalığa yol açmaktadır. Gen aşılamak yoluyla başka bir canlıda üretilen ilk insan proteini 1982 yılında bakterilerden elde edilmeye başlanan insülindir. Şeker hastaları için zorunlu bu proteini büyüme hormonu ve başka proteinler izlemiştir. Bakterilerin bu şekilde ucuz protein üreten fabrikalar olarak kullanılmaları büyük avantaj sağlamaktadır. Gelecekte bu iş bitkilere yaptırılabilir hale gelecektir.

    Bitkilerden aşı ve antibiyotik üretmek bugün için mümkün hale gelmiştir. Yine dünyanın bir çok bölgesindeki araştırmacılar, bitkilere aşı antijeni nakli ile yenilebilir aşılar geliştirmek için çalışmalar yapmaktadırlar. Bitkilere gen aktarımıyla bitkilerin çeşitli çevresel etkenlere, bakteri, virüs ve mantar kökenli hastalıklara, kimyasal maddelere direnç özelliği kazanması sağlanabilecektir. Bugün için besince yetersiz çevre ve iklim koşullarına uygun bitkiler oluşturmak mümkün hale gelmiştir.

    Günümüzde gen aktarımı ile transgenik hayvanlar oluşturulmakta, böylece bol süt ve et veren, ayrıca hastalıklara dirençli koyun ve sığır elde edilmektedir.

    Klonlama

    Klonlama, aynı genetik yapıya sahip canlıların oluşturulması olayıdır. İlk kez 1997 yılında 6 yaşındaki bir koyunun meme hücresi alınmış, daha sonra çoğalan bu hücreler kültür ortamında, besin ortamını zayıflatmak ve büyümelerini durdurmak amacı ile G 0 olarak adlandırılan safhada bekletilmiştir. Bu arada aynı türden başka bir dişiden yumurta hücresi alınmış, çekirdeği çıkarılmış, bunun yerine meme hücresinin çekirdeği konulmuştur. Daha sonra oluşan yeni hücre normal hücre döngüsüne sokulmuştur. Bir sonraki aşamada ise oluşan embriyo yetişkin başka bir dişinin rahmine yerleştirilmiş ve hamilelik süreci başlatılmıştır.

    Klonlama veya kopyalanma adı verilen bu olayda yeni canlı, beden hücresinin alındığı canlının kalıtsal özelliklerini taşımaktadır. Buradaki ana soru, beden hücresinin kromozomları yumurta hücresine aktarıldığında, nasıl yumurta hücresinin kromozomları gibi davranmaktadır. Bir hücrenin çekirdeğini programlaması, hücre sitoplazması ile çekirdekteki genlerin arasında etkileşimli bir süreçtir. Sitoplazma çekirdeğe hangi genlerin etkileşip, hangilerinin etkinliğinin biteceğini, yani hücrenin hangi proteinleri üretileceğini belirleyen sinyaller göndermektedir. Bundan dolayı yumurta hücresinin sitoplazması kullanılmalıdır ki, tüm genler çalıştırılabilsin.

    Günümüzde klonlama ile kök hücre araştırmalarında kullanılmak üzere hücre kaynağı oluşturmak amacı ile araştırmalar yapılmaktadır. Bu çalışmalarda istenilen canlı klonlanılacak, hangi organın kök hücresi gerek ise o safhada kök hücre alınacak, daha sonra ise embriyo ölüme terk edilecektir; buradaki en önemli etik sorun her embriyonun potansiyel bir canlı olmasıdır. Şu ana kadar koyundan sonra keçi, fare, inek, domuz ve kedilerde yapılan klonlama çalışmalarında başarı sağlanmıştır. Ayrıca soyu tükenmekte olan hayvanları klonlamak üzere kök hücre tedavisi önemli bir açılım sağlamaktadır. Ancak bilim adamları halen diploid beden hücre çekirdeği aktarım sürecini tam olarak çözememişlerdir. Klonlama yüzlerce denemeden sonra ortaya çıkabilmektedir. Her şey yolunda gitse de klonlanan canlılar daha fazla hastalanmakta, en önemlisi de annelerinin yaşında doğmaktadırlar. Ayrıca klonlanan canlının kromozomları vericiden gelmekle birlikte hücredeki genetik materyalin tamamı kromozomlarda yer almamaktadır, çok az bir kısmı, özelliklede enerji metabolizması ile ilgili genetik materyal sitoplazmada bulunan mitokondrilerde yer almaktadır. Klonlama sırasında çekirdek vericiden alınmasına rağmen sitoplazma için kaynak başka hücrenin yumurta hücresi olduğundan, aslında klonlama ile bire bir aynı canlı meydana gelmemektedir.

    Yukarıda görüldüğü gibi son yıllarda genetik bilimi çığ gibi gelişmektedir. Bu gelişmelerin birkaç yıl içerisinde çok daha ileriye gideceği kesindir. Gelişmeler her ne kadar heyecan verici olsa da yapılacak en ufak bir hatanın tüm canlıları etkileyeceği hiçbir zaman akıldan uzak tutulmamalıdır.